临床患者的问题解答

　1、 鱼鳞病有哪些类型，症状、危害有什么不同? 　　鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。鱼鳞病有很多亚型，主要包括寻常型鱼鳞病、性联隐性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、表皮松解性角化过度性鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。还有一些少见类型：火棉胶婴儿、胎儿鱼鳞病、KID综合征、Northerton综合征、Siemens大疱性鱼鳞病等。 　　寻常型鱼鳞病：本型为较好常见的鱼鳞病，患者父母一方或双方通常患有该病，发病无明显性别差异。一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病，多累及下肢伸侧，尤以小腿较好为显着，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表皮有细小鳞屑;典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或者多角形鳞屑，中央固着，边缘游离，如鱼鳞状;臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，可出现掌跖角化过度。 　　2、 鱼鳞病是否通过皮肤症状即可诊断，需要其他方法辅助吗? 　　绝大部分鱼鳞病通过临床表现就可以确诊，少数例如表皮松解性角化过度性鱼鳞病等需要结合组织病理学等予以明确诊断。 　　3、 判断疾病类型需要做化验检查吗?什么情况需要做皮肤病理? 　　鱼鳞病分型的诊断主要根据临床症状，例如寻常型鱼鳞病和性连锁隐性鱼鳞病的鉴别，我们可以通过发病部位、皮损特点、有无掌跖角化、毛囊性丘疹、病情是否随年龄增大减轻等多方面予以明确。 　　对于表皮松解性角化过度性鱼鳞病;或者临床表现为鱼鳞病样皮疹，医师怀疑可能为皮肤淋巴瘤的患者;或者正常人体通常出现多处鱼鳞病样增厚皮肤的情况下往往需要予以病理检查明确诊断。 　　4、 判断鱼鳞病疾病类型需要做基因检测吗? 　　近年来基因遗传学得发展，使得各型鱼鳞病的致病基因得以部分明确。寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。性连锁隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 　　做基因检测有助于鱼鳞病疾病的诊断和分型，但目前临床中很少常规开展相关基因检测工作，大多用于科研工作。 　　5、 不同类型的鱼鳞病治疗方法有哪些不同? 　　不同类型的鱼鳞病单就皮损的治疗而言，区别不是太大，主要是对症治疗，外用保湿剂保持皮肤滋润。部分严重病人可口服维生素A或维A酸类药物。外用糖皮质激素软膏或维A酸软膏。 　　6、 鱼鳞病是否一经诊断就必须用药，仅通过改变生活方式是否可以改善? 　　各个患者病情轻重不一，例如寻常型鱼鳞病患者，病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表皮有细小鳞屑，夏季自然缓解。对于这类患者而言，只需要冬季洗澡水温不要太高，穿纯棉衣物，洗澡后外擦些保湿乳等即可。 　　7、 鱼鳞病可以使用哪些外用药治疗?效果如何? 　　一般鱼鳞病可以外用保湿霜，皮肤增厚处可以外用维A酸类药物。绝大多数患者通过外用药物即可收到满意的疗效。 　　8、何时需要用口服药治疗?可以使用哪些口服药物，哪些药物不适用于未成年人? 　　对于皮肤累及范围较广，干燥增厚脱屑严重，单予以外用保湿霜或外用维A酸类药物疗效不佳者，可以考虑加用口服维A酸类药物。该类药物对于肝功能、血脂、骨骼发育可能有一定影响，应用前需要征求专科医生建议。瘙痒严重者，可以考虑加用氯雷他定等抗过敏药物。 　　9、 什么时候可以停药?不按疗程服药对治疗有什么影响? 　　通常严重患者服用阿维A、异维A酸等维A酸类药物2-3月即可收到较好疗效，后可以在专业医师指导下逐渐减量，一般疗程需要持续数月。临床中部分患者因为担心药物副作用等，不规律服药，往往导致疗效不满意。

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